فیبروز کیستیک چیست؟ علائم، علت و نحوه تشخیص

نویسنده: تیم نویسندگان آرون
انتشار : ۱۶ مرداد ۱۴۰۰

فیبروز کیستیک چیست؟ فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی خطرناک است که باعث آسیب شدید به سیستم تنفسی و گوارشی می شود. این آسیب اغلب ناشی از تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در اندام ها است.

شایع ترین اندام های آسیب دیده عبارتند از:

  • ریه ها
  • پانکراس
  • کبد
  • روده ها

فیبروز کیستیک بر سلول های تولید کننده عرق ، مخاط و آنزیم های گوارشی تأثیر می گذارد. به طور معمول این مایعات ترشح شده مانند روغن زیتون نازک و صاف هستند. آنها اندامها و بافتهای مختلف را چرب کرده و از خشک شدن یا عفونت آنها جلوگیری می کنند.

در صورت نیاز به خدمات پزشکی و درمان در منزل و همچنین ویزیت آنلاین پزشک عمومی و متخصص کافی ست با کارشناس ما به شماره 09026797774 تماس بگیرید و یا در واتساپ پیام دهید.

 

فیبروز کیستیک چیست؟

در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، نقص در ژن ها باعث غلیظ شدن و چسبندگی این مایع می شود. مایع به جای اینکه به عنوان روان کننده عمل کنند، مجاری ، لوله ها و معابر بدن را مسدود می کنند. این موضوع می تواند منجر به مشکلات تهدید کننده حیات از جمله عفونت ، نارسایی تنفسی و سوء تغذیه منجر شود.

درمان فوری فیبروز کیستیک ضروری است. تشخیص و درمان زودهنگام برای بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر بسیار مهم است.

سالانه حدود 1000 نفر در ایالات متحده مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده می شوند. اگرچه افراد مبتلا به این بیماری نیاز به مراقبت روزانه دارند، همچنان می توانند زندگی و کار نسبتاً عادی داشته باشند یا در مدرسه حضور پیدا کنند.

آزمایش های غربالگری و روش های درمانی در سال های اخیر بهبود یافته اند ، بنابراین بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک می توانند تا 40 تا 50 سالگی به زندگی خود ادامه دهند.

 

علائم فیبروز کیستیک چیست؟

علائم فیبروز کیستیک بسته به فرد و شدت بیماری متفاوت است. سن بروز علائم نیز می تواند متفاوت باشد.

علائم ممکن است در دوران نوزادی ظاهر شوند اما برای سایر کودکان ، علائم ممکن است تا بعد از بلوغ یا حتی دیرتر در زندگی وی ظاهر نشوند. با گذشت زمان ، علائم مرتبط با بیماری ممکن است بهتر یا بدتر شوند.

یکی از اولین نشانه های فیبروز کیستیک ، شور شدن شدید پوست است. والدین کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک ، این شوری را هنگام بوسیدن فرزندان خود متوجه شده اند.

سایر علائم فیبروز کیستیک ناشی از عوارض در بخش های زیر در بدن است:

  • ریه ها
  • لوزالمعده
  • کبد
  • سایر اندامهای غده ای

 

مشکلات تنفسی

مخاط غلیظ و چسبناک مرتبط با فیبروز کیستیک اغلب گذرگاه هایی را که هوا را به داخل ریه ها منتقل می کند، مسدود می کند. این مشکل می تواند علائم زیر را ایجاد کند:

  • خس خس کردن
  • سرفه مداوم که مخاط غلیظ یا خلط ایجاد می کند
  • تنگی نفس به ویژه هنگام ورزش
  • عفونت های مکرر ریه
  • گرفتگی بینی
  • گرفتگی سینوس ها

 فیبروز کیستیک چیست

مشکلات گوارشی

مخاط غیرطبیعی همچنین می تواند کانال هایی را که آنزیم های تولید شده توسط لوزالمعده را به روده کوچک منتقل می کند ، مسدود کند. بدون این آنزیم های گوارشی ، روده نمی تواند مواد مغذی لازم را از غذا جذب کند. این مشکل می تواند منجر به موارد زیر شود:

  • چرب و بدبو شدن مدفوع
  • یبوست
  • حالت تهوع
  • تورم شکم
  • از دست دادن اشتها
  • ضعف افزایش وزن در کودکان
  • تاخیر در رشد کودکان

 

علت فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک در نتیجه نقص در ژن " تنظیم‌کننده هدایت تراغشایی فیبروز کیستیک " یا ژن CFTR ایجاد می شود. این ژن حرکت آب و نمک را در داخل و خارج از سلول های بدن کنترل می کند.

جهش یا تغییر ناگهانی در ژن CFTR باعث می شود مخاط ضخیم تر و چسبنده تر از آنچه تصور می شود شود. این مخاط غیر طبیعی در اندام های مختلف بدن تجمع می یابد ، از جمله:

  • روده ها
  • لوزالمعده
  • کبد
  • ریه ها

همچنین میزان نمک موجود در عرق شما را افزایش می دهد.

بسیاری از نقایص مختلف می تواند بر ژن CFTR تأثیر بگذارد. نوع نقص با شدت فیبروز کیستیک ارتباط دارد. ژن آسیب دیده از والدین به کودک منتقل می شود.

برای ابتلا به فیبروز کیستیک ، کودک باید یک نسخه از ژن را از هر یک از والدین به ارث ببرد. اگر آنها فقط یک نسخه از ژن را به ارث ببرند ، به این بیماری مبتلا نمی شوند. با این حال ، آنها حامل ژن معیوب هستند ، به این معنی که ممکن است ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

 

چه کسانی در معرض ابتلا به فیبروز کیستیک هستند؟

فیبروز کیستیک بیشتر در بین مردم اروپای شمالی شایع است. با این حال در همه گروه های قومیتی احتمال ابتلا به آن وجود دارد.

افرادی که سابقه خانوادگی در ابتلا به فیبروز کیستیک دارند نیز در معرض خطر بیشتری هستند زیرا این اختلال ارثی است.

 

تشخیص فیبروز کیستیک

تشخیص فیبروز کیستیک مستلزم علائم بالینی مرتبط با فیبروز کیستیک در حداقل یک ارگان و شواهد اختلال عملکرد CFTR است که معمولاً بر اساس تست کلراید عرق یا وجود جهش در ژن CFTR است.

علائم بالینی برای نوزادانی که از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده می شوند لازم نیست.

سایر آزمایشات تشخیصی که ممکن است انجام شود عبارتند از:

 

آزمایش تریپسینوژن ایمنی (IRT)

آزمایش تریپسینوژن ایمنی (IRT) یک آزمایش غربالگری استاندارد برای نوزادان است که سطوح غیر طبیعی پروتئین IRT در خون را بررسی می کند.

سطح بالای IRT ممکن است نشانه ای از فیبروز کیستیک باشد. با این حال ، آزمایش های بیشتری برای تأیید تشخیص لازم است.

 

آزمایش کلراید عرق

آزمایش کلراید عرق رایج ترین آزمایش برای تشخیص فیبروز کیستیک است. این آزمایش میزان نمک در عرق را بررسی می کند. این آزمایش با استفاده از یک ماده شیمیایی انجام می شود که در صورت تحریک جریان الکتریکی ضعیف باعث تعریق پوست می شود.

عرق روی یک پد یا کاغذ جمع آوری شده و سپس تجزیه و تحلیل می شود. اگر عرق شورتر از حد معمول باشد ، تشخیص فیبروز کیستیک انجام می شود.

 فیبروز کیستیک

آزمایش خلط

در طول آزمایش خلط ، پزشک نمونه ای از مخاط می گیرد. نمونه می تواند وجود عفونت ریه را تأیید کند. همچنین می تواند انواع میکروب های موجود را نشان دهد و تعیین کند که کدام آنتی بیوتیک برای درمان آنها موثرتر است.

 

رادیوگرافی قفسه سینه

رادیوگرافی قفسه سینه در آشکار شدن تورم در ریه ها به دلیل انسداد مجاری تنفسی مفید است.

 

سی تی اسکن

سی تی اسکن با استفاده از ترکیبی از رادیوگرافی که از جهات مختلف گرفته شده است ، تصاویر دقیقی از بدن ایجاد می کند.

این تصاویر به پزشک اجازه می دهد تا ساختارهای داخلی مانند کبد و لوزالمعده را مشاهده کند و ارزیابی میزان آسیب اندام ناشی از فیبروز کیستیک را آسان تر می کند.

 

آزمایش عملکرد ریوی (PFT)

آزمایش عملکرد ریوی (PFT) تعیین می کند که آیا ریه های شما به درستی عمل می کنند یا خیر. این آزمایش ها می توانند میزان هوای استنشاقی یا بازدم و میزان انتقال اکسیژن به بقیه بخش های بدن را اندازه گیری کنند. هرگونه ناهنجاری در این عملکردها ممکن است نشان دهنده فیبروز کیستیک باشد.

 

درمان فیبروز کیستیک

اگرچه هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد اما روش های درمانی مختلفی وجود دارد که ممکن است به تسکین علائم و کاهش خطر عوارض کمک کند. از جمله:

  • دارو درمانی
  • عمل جراحی
  • فیزیوتراپی قفسه سینه
  • درمان در منزل

 

چگونه می توان از فیبروز کیستیک جلوگیری کرد؟

فیبروز کیستیک قابل پیشگیری نیست. با این حال ، آزمایش ژنتیک باید برای زوج هایی که به فیبروز کیستیک مبتلا هستند یا بستگان شان مبتلا به این بیماری دارند ، انجام شود.

آزمایش ژنتیک می تواند با آزمایش خون یا بزاق هر یک از والدین ، خطر ابتلا به فیبروز کیستیک را در کودک تعیین کند. همچنین اگر باردار هستید و نگران جنین خود هستید ، آزمایشات بر روی شما انجام می شود.

در صورت نیاز به خدمات پزشکی و درمان در منزل و همچنین ویزیت آنلاین پزشک عمومی و متخصص کافی ست با کارشناس ما به شماره 09026797774 تماس بگیرید و یا در واتساپ پیام دهید.

 

منبع


برچسب ها:
اشتراک

مطالب مشابه

کولکتومی

کولکتومی

کولکتومی چیست؟ کولکتومی نوعی عمل جراحی است که برای درمان بیماری های روده بزرگ استفاده می شود. این بیماری ها شامل سرطان ، بیماری التهابی یا دیورتیکولیت است.

پانکراتیت چیست؟

پانکراتیت چیست؟

پانکراتیت چیست؟ بیماری است که در آن پانکراس فرد ملتهب می شود. پانکراس یا لوزالمعده یک غده بزرگ در پشت معده و کنار روده کوچک است. پانکراس دو کار اصلی در بدن انجام می دهد.

آپاندیسیت چیست؟ علائم، علت، درمان و تشخیص

آپاندیسیت چیست؟ علائم، علت، درمان و تشخیص

آپاندیسیت چیست؟ آپاندیسیت به معنی التهاب آپاندیس است. این یک وضعیت اورژانسی است که تقریباً همیشه برای برداشتن آپاندیس نیاز به جراحی در اسرع وقت دارد. خوشبختانه، بدون آپاندیس می توانید به خوبی به زندگی خود ادامه دهید.

تیروئیدکتومی چیست؟

تیروئیدکتومی چیست؟

تیروئیدکتومی چیست؟ تیروئیدکتومی یک عمل جراحی برای برداشتن تمام یا بخشی از غده تیروئید است. این جراحی معمولاً برای برداشتن گواتر و ندول ها یا برای درمان سرطان تیروئید انجام می شود.

کوله سیستکتومی چیست ؟

کوله سیستکتومی چیست ؟

کوله سیستکتومی چیست؟ کوله سیستکتومی یک عمل جراحی برای برداشتن کیسه صفرا است. کیسه صفرا عضوی کوچک در زیر کبد است. در سمت راست بالای شکم قرار دارد.

پرولاپس رکتوم

پرولاپس رکتوم

پرولاپس رکتوم چیست؟ پرولاپس رکتوم هنگامی رخ می دهد که راست روده یا رکتوم (انتهای تحتانی روده بزرگ) از موقعیت طبیعی خود در ناحیه لگن به پایین سقوط می کند.

آدرنالکتومی چیست

آدرنالکتومی چیست

آدرنالکتومی چیست؟ از جراحی آدرنالکتومی برای برداشتن غدد فوق کلیه استفاده می شود.غده فوق کلیه هورمون های مختلفی تولید می کند که به تنظیم متابولیسم، سیستم ایمنی بدن، فشار خون، قند خون و سایر عملکردهای اساسی کمک می کنند.

هموروئید چیست؟

هموروئید چیست؟

هموروئید چیست؟ هموروئید یا بواسیر به متورم شدن رگ های وریدی در اطراف مقعد یا بخش تحتانی راست روده گفته می شود. حدود 50 درصد بزرگسالان تا 50 سالگی علائم هموروئید را تجربه می کنند.

فیستول مقعدی چیست؟

فیستول مقعدی چیست؟

فیستول مقعدی چیست؟ فیستول مقعدی سوراخی است که از داخل مقعد - حفره ای که بدن برای دفع مواد زائد جامد بدن استفاده می کند - به قسمتی از پوست اطراف مقعد راه می یابد.

عمل هموروئید

عمل هموروئید

عمل هموروئید یک جراحی برای رفع هموروئید یا بواسیر است. در عمل هموروئید فرد تحت بیهوشی عمومی یا بی حسی نخاعی قرار می گیرد تا دردی احساس نکند.

نظرات

فیلدهای ضروری با علامت

بهترین مقالات

همه مقالات
مرکز درمان در منزل آرون
تماس بگیرید
شروع مکالمه
یکی از اعضا را انتخاب و در واتساپ گفتگو کنید